O PERIGO DA PALAVRA AME.

As histórias e os tratamentos de uma doença genética incurável que compromete o desenvolvimento muscular, mas que pode ser superada

“ Todos diziam que ele tinha um pouco de atraso, que era meio preguiçoso, mas que parecia normal, um menino gordinho e aparentava ser saudável. Porém, quando com quase nove meses meu bebê não tinha evoluído em nada, buscamos vários profissionais, até que fomos encaminhados a um neuropediatra, que solicitou exames de DNA e a eletroneuromiografia (usada para a avaliação dos nervos e dos músculos). O diagnóstico: atrofia muscular espinhal (AME). Lógico que não aceitamos no início e refizemos os exames. Levamos nosso filho a mais dez profissionais, até realmente não restar dúvidas que esse era de fato o resultado final. Ficamos sem chão, era difícil crer que algo assim estivesse acontecendo conosco. Parecia irreal saber que nosso bebezinho não iria andar e que sua estimativa de vida era de até oito anos.” Assim começa a história de luta contada por Cristiane Tascheck, mãe de Gabriel, 7 anos, que tem a AME tipo II, uma doença progressiva e ainda sem cura.

Mas do que se trata?

A doença, autossômica recessiva, é transmitida geneticamente, por um gene da mãe e um do pai. Seu alvo são as células do corno anterior da medula espinhal. Fraqueza e atrofia dos músculos estão entre os sintomas, que prejudicam movimentos como os de segurar a cabeça, sentar e andar. Se manifestada precocemente, a criança pode sofrer atraso no desenvolvimento psicomotor, além de comprometer a musculatura torácica envolvida na respiração, gerar distúrbios e infecções respiratórias e deformidades da coluna, como a escoliose.

A AME é classificada de acordo com a gravidade do acometimento e a idade em que surgem os sintomas, podendo ser dividida em quatro tipos. A confirmação da doença exige, em alguns casos, exames como a eletromiografia, que mede a atividade elétrica do músculo, a biópsia muscular, em que parte do músculo é retirada para exame em microscópio, e o exame de DNA.

Tipo 1 – Síndrome de WerdnigHoffmann. Manifesta-se intraútero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo frequente o relato de movimentos fetais diminuídos. Uma criança diagnosticada com o Tipo 1 da AME apresenta intensa dificuldade para respirar, não só por conta da musculatura deficiente, mas pelo fato de ser muito jovem a anatomia é considerada frágil e ainda em desenvolvimento. Fatores como esses determinam uma expectativa de sobrevida mais curta.

Douglas Elemar viveu essa experiência com a chegada de sua filha, Sofia. “Ao nascer, ela precisou de suporte ventilatório imediato dada a intensa fraqueza de seus músculos respiratórios”, lembra o pai. Neste caso, o problema era generalizado, e Sofia rapidamente perdeu todo e qualquer tipo de movimento. “Ela teve uma das formas mais graves da doença, o que alguns médicos nos Estados Unidos chamam de Tipo 0 (zero)”, lembra Douglas. Ele sabia que Sofia não viveria por muito tempo e, por isso, com sua mulher Patrícia, fez questão de que a filha vivesse em casa, ao lado dos pais. “Fazíamos passeios, íamos à rua, tentávamos, à nossa maneira, dar a ela tudo o que uma criança sem a doença teria”. Mesmo com muito esforço, a pequena Sofia resistiu apenas por 1 ano e 10 meses.

Após a morte da filha Sofia, Douglas buscou forças e fundou a Associação dos Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AAME). No site do grupo, é possível encontrar informações a respeito da doença, procedimentos de home care, uma lista de hospitais que oferecem o tratamento necessário, e o principal: a troca de experiências entre pessoas que têm ou tiveram relação com a amiotrofia.

Empenho e persistência para vencer

Por esforço da família, Catarina tem qualidade de vida

Embora haja casos tristes, existem também exemplos como o da Catarina, filha da advogada Izabel Kropsch. Depois de seis anos de casamento, e uma gravidez tranquila, Izabel percebeu que sua filha não era igual aos outros bebês. “Ela era muito sorridente e feliz, mas tão quietinha e quase não se movia. Dava até inveja nas outras mães da pracinha de tão boazinha que era”, conta. Com o tempo, a mãe percebeu que essa quietude não era mera questão de comportamento. Após uma série de consultas e exames, optaram pelo exame de DNA.

“À época, o DNA não constava no rol de procedimentos da Agência Nacional de Saúde (ANS), portanto, não tinha cobertura pelos planos de saúde. Pagamos uma pequena fortuna e fizemos o exame em um laboratório da zona sul do Rio de Janeiro”, explica Izabel.

O resultado negativo trouxe uma alegria enorme e passageira, já que se tratava de um falso negativo. Um segundo teste, desta vez feito pelo John Hopkins Hospital, nos Estados Unidos, confirmou o diagnóstico de Catarina: AME tipo 1.

A mãe resolveu pesquisar sobre a doença, ainda pouco conhecida no Brasil. “Me associei a uma instituição americana chamada Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) e comecei a estudar e manter contato com profissionais experientes e com outros países”. Segundo Izabel, a maior batalha deu-se na época da internação. “O passo mais importante foi também nossa maior dificuldade. Foi duro convencer os médicos da UTI de que, mesmo diante de parâmetros respiratórios e cardíacos tão elevados, seria possível optar pelo protocolo de ventilação não invasiva, evitando a entubação e a traqueostomia”, explica.

A insistência dessa mãe fez que Catarina conseguisse um eficaz tratamento de fisioterapia respiratória. “A queda frequente da saturação em pacientes com AME é em geral resultado de obstrução das vias aéreas, e, mais importante que aumentar o oxigênio, é fazer uma boa limpeza brônquica”, diz, sobre a função e a importância da fisioterapia. Hoje, Catarina tem qualidade de vida ótima, acima das expectativas para quem possui a doença. Com 5 anos, três mais que o prognóstico inicial lhe deu, ela até fala, com o auxílio de um microfone.

Fraqueza e atrofia dos músculos estão entre os sintomas, que posteriormente prejudicam os movimentos como os de segurar a cabeça, sentar e andar

Tipo 2 Atrofia Espinhal Intermediária. As alterações surgem entre seis meses e 2 anos de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas com firmeza e, em casos mais raros, ficam de pé e andam somente com apoio. É nessa classificação da doença que se encontra o Gabriel, que não se mantém em pé sem auxílio. Para que ele fique na posição vertical, sua mãe utiliza um equipamento chamado parapódium. Além disso, o menino possui outras limitações, como a falta de força nas mãos, que o impede, por exemplo, de colorir um desenho com traços fortes, ou de erguer a mão acima da cabeça, Gabriel também não consegue rolar sobre seu corpo sozinho.

Embora os efeitos sejam menos doloridos, a pessoa com AME II encontra dificuldades em outro aspecto: o convívio social. Devido às limitações motoras, as pessoas julgam, erroneamente, a amiotrofia como uma deficiência intelectual. É o que ocorre com Luciana Catana, que tem AME II. “Enfrentamos muito preconceito. Mesmo possuindo formação superior em Direito, tendo um trabalho e sendo mentalmente capaz, a sociedade não me vê assim. Quando abordada na rua, sou tratada como uma pessoa de 4 anos”, diz a advogada.

Cristiane diz que se empenha em promover uma vida social ativa para o filho. “Ele estuda em escola comum para ter o contato com diversas crianças. Você precisa fazer que desde cedo ele tenha amigos. Nas férias de julho, cada dia vinha um amiguinho brincar com ele, isso o fez se sentir querido”.

Tipo 3 Amiotrofia Espinhal Juvenil (doença de Kugelberg-Welander). Os primeiros sintomas aparecem entre os 2 e os 17 anos. As alterações são menos graves e sua progressão é lenta. O comprometimento dos membros inferiores tende a ser mais frequente do que dos superiores e os pacientes requerem pouca ajuda. Alguns até conseguem fazer curtas caminhadas com auxílio de órteses ou muletas.

Ariovaldo Silva foi diagnosticado com AME III. Advogado e gestor em educação, casado, pai de dois filhos e amante eventual de uísques, diz que a mente em movimento é um bom jeito de encarar a doença. “Minha relação com a amiotrofia sempre foi no sentido de combater seu avanço. Para isso, usei dois métodos que considero fundamentais para qualquer pessoa com deficiência: estudar e trabalhar”, diz. Ari, como é conhecido, reconhece que a AME é uma doença grave e seus pacientes precisam de atenção especial, mas alerta para algo que pode ocorrer com qualquer família: “Quando os pais superprotegem seus filhos, a dificuldade que eles encontram para sair do processo de exclusão e experimentar a vida é bem maior. Sempre namorei e me relacionei, fui buscar minha melhor forma de viver.”

Tipo 4 Amiotrofia Espinhal Adulta. É bastante rara e ocorre em pessoas entre 30 e 40 anos. O início dos sintomas é insidioso, costuma ser confundido com simples cãibras ou dores musculares normais, e a progressão é bem lenta.

O que pode ser feito?

No caso do Gabriel, os tratamentos consistem basicamente em fisioterapia motora e respiratória, sendo duas sessões por dia (quando gripado, são acrescidas mais duas sessões diárias). Uma verdadeira maratona, já que cada especialidade fica em uma cidade diferente. Residente de Rio Negrinho (SC), lá passa pela fisioterapia motora. Em Florianópolis (SC), busca a pediatra e o neuromuscular; o ortopedista e o geneticista estão em Curitiba (PR).

O neuropediatra e a fisioterapeuta respiratória, no Rio de Janeiro, e o médico cardiologista é em São Bento do Sul (SC). Cristiane alerta que os pais devem procurar sempre um especialista em coração. Por ser tratar de um músculo, o coração pode ser afetado pela AME. A família do pequeno gasta, em média, R$ 700 por mês com viagens e algumas consultas particulares.

Independentemente da classificação e do fato de ser incurável, há meios de se melhorar a qualidade de vida. “Apesar de inúmeras pesquisas em andamento, o tratamento é paliativo, ou seja, apenas para suporte das complicações. E envolve, principalmente, a fisioterapia tradicional e a respiratória”, explica Umbertina Reed, especialista em Amiotrofia Espinhal Infantil do Hospital das Clínicas, de São Paulo. Para que o resultado seja satisfatório, uma equipe multidisciplinar integrada por neurologista, pediatra, fisiatra (médico especializado em medicina física e reabilitação), ortopedista, pneumologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, psicólogo, enfermeiros e outros profissionais pode ser formada. De acordo com Umbertina, embora o avanço não possa ser impedido, “uma reabilitação bem conduzida com a equipe consegue, em parte, prevenir ou retardar a progressão da atrofia muscular, que leva ao encurtamento dos tendões e deformidades das articulações e da coluna”.

Auxílio no tratamento: a técnica e o companheirismo

Para os que não conseguem andar, e o uso da cadeira de rodas se faz necessário, pais ou cuidadores devem ficar atentos às mudanças de peso e de altura, adaptando a cadeira em relação à postura sempre que for preciso, de modo a facilitar o fluxo respiratório. Fora isso, alguns aparelhos podem melhorar as condições de vida do paciente, como é o caso do Cough Assist, uma máquina de auxílio à tosse que ajuda a eliminar secreções e facilita o ato de respirar, sem a necessidade de cortes ou processos invasivos.

E o BiPap, desenvolvido para a estabilização da parte respiratória. Catarina usou ambos os aparelhos e teve bons resultados. “Com uma tosse ineficaz, as secreções ficam acumuladas, resultando em infecções respiratórias, que, se reincidentes, podem causar danos permanentes nos tecidos do pulmão, tornando a respiração ainda mais difícil”, lembra Izabel.

Antecedentes histórico-científicos

A Dalmácia do Sul (hoje pertencente à Croácia) revoltou-se contra o império Austro-Húngaro, ao qual pertencia em 1878. Enquanto no fronte a ordem era matar ou morrer, perto dali, um neurologista austríaco pesquisava e publicava artigos em jornais militares. Mais tarde, já livre do horror da guerra, o austríaco desenvolveu pesquisas até hoje importantes para a história da neurologia mundial. Seu nome: Guido Werdnig, sobrenome que batiza, juntamente com Hoffmann (de Johann Hoffmann, renomado neurologista alemão), o tipo 1 de uma doença progressiva, e ainda sem cura: a atrofia muscular espinhal (AME), ou amiotrofia espinhal.

O problema surge quando constatamos que o acesso a esses aparelhos, aqui no Brasil, ainda é restrito. “Os recursos de fisioterapia respiratória ainda são escassos na rede pública”, diz Umbertina. “Disponibilizamos ao hospital a máquina de tosse assistida e tivemos que comprar uma máscara nasal infantil para BiPap. Então, me pergunto: o que acontece com aqueles que não têm as mesmas condições financeiras ou conhecimento de como conseguir o aparelho?”, questiona Izabel.

A mãe de Gabriel se viu nessa situação. O menino precisava de ambos os aparelhos para poder evitar os quadros constantes de pneumonia e poder ter um sono tranquilo, já que não conseguia manter a respiração cadenciada ao dormir. Ela entrou com uma ação judicial contra o Município e o Estado para que fossem fornecidos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Em três meses, foi concedido seu pedido, e hoje ela tem em sua casa o oxímetro portátil com alarme sonoro (que monitora a respiração e os batimentos cardíacos), o concentrador e o cilindro de oxigênio.

Para obtenção do BiPap existe uma portaria do Ministério da Saúde, (de Nº 1.370 de 3 de julho de 2008), a qual institui no âmbito do SUS o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva aos Portadores de Doenças Neuromusculares, que visa possibilitar o acesso ao equipamento para os casos em que for indicado, cabendo às Secretarias Estaduais e Municipais de Saúde concretizar o processo. Nos pedidos em que não há agilidade no atendimento, os usuários têm recorrido à via judicial, expedindo mandados de segurança.

Complicações acarretadas pela AME

Tanto criança como adulto que têm a patologia do tipo I e II estão mais propícios a adquirir infecções respiratórias causadas por micro-organismos como vírus, bactérias, fungos ou parasitos, que em pessoas sadias não assumem grandes proporções, porém, nesse tipo de paciente são causadores, por exemplo, das pneumonias. A relação com as infecções respiratórias é decorrente da fraqueza muscular que dificulta a ventilação, entrada e saída de ar dos pulmões, principalmente quando existe a necessidade de aumentar a quantidade de ar respirado (como em casos de gripes e resfriados). Isso impede o enchimento adequado dos pulmões e diminui o fluxo de ar nas vias respiratórias, consequentemente reduzindo o volume pulmonar, gerando o acúmulo de secreção.

Por esforço da família, Catarina tem qualidade de vida

“Ela era muito sorridente e feliz, mas tão quietinha e quase não se movia”, Izabel Kropsch sobre a filha Catarina

“A tosse é um mecanismo que temos para eliminar as secreções naturais ou produzidas durante as infecções respiratórias. Quando os músculos estão fracos, a tosse não é eficaz, as secreções ficam acumuladas e este é um fator para persistência do quadro infeccioso e para obstruções da passagem do ar”, afirma Alexandra Prufer, professora associada de neuropediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Por conta disso, os pais devem ficar atentos aos sintomas de febre alta, coriza e tosse. Ao reconhecê-los, procure por um pediatra, clínico ou pneumologista. As formas de tratamento podem ser intensificadas quando associadas à fisioterapia respiratória. Ingerir bastante líquido fluidifica as secreções, e nas pessoas que usam ventilação não invasiva, o tempo de uso ou os parâmetros do equipamento precisam ser reavaliados.

“Quando os pais superprotegem seus filhos, a dificuldade que eles encontram para sair do processo de exclusão e experimentar a vida é bem maior”, Ariovaldo Silva

O fisioterapeuta respiratório e consultor da AAME, Farley Campos, alerta sobre o posicionamento da criança: “Algumas posições inadequadas impõem resistências e restrições respiratórias que podem levar a graves conse quências ventilatórias. Costumo dizer que posição e secreção são os dois maiores desafios no dia a dia de uma criança com AME. Por isso, é preciso atentar-se para o aumento do esforço para respirar, como respiração mais acelerada, movimentos mais intensos no tórax e abdome, movimentos aumentados da abertura das narinas durante a entrada de ar e ruídos incomuns durante a respiração; mudanças na coloração da pele; aumento da temperatura; modificação do comportamento durante a alimentação, como demorando mais tempo para engolir, engasgando com mais frequência ou demonstrando cansaço para comer. Esses são sinais que não podem passar despercebidos pelos pais e que devem ser imediatamente informados para a equipe que assiste o paciente”, afirma Campos.

Valorização do paciente e compreensão da doença

Uma das principais reclamações dos grupos de pacientes e familiares é que, não raro, encontram-se profissionais de saúde ainda pouco preparados para lidar com a AME. “Se preciso ir ao médico, por qualquer motivo, eles pouco fazem, julgando que tudo o que tenho é em decorrência da amiotrofia. Uma mentira. Geralmente quando o médico fala isso, costumo adverti-lo, sugerindo que procure estudar e se orientar”, afirma Ari Silva.

A compreensão e o conhecimento sobre a doença pode evitar o constrangimento e a ideia de que a amiotrofia exerce influência sobre o desempenho intelectual do paciente. Catarina está na préescola II, em uma escola regular do Rio de Janeiro, tem vários amiguinhos e participa das atividades com adaptações desenvolvidas pela terapeuta ocupacional.

Vale ressaltar que, se não há cura, não há também impedimentos para que a pessoa viva e desfrute das possibilidades que aparecem em seu caminho, ainda que existam limitações. É como diz Ari Silva: “Conheço alguns adultos com deficiência oriunda da amiotrofia que não têm nada para contar sobre seu passado, já que nunca erraram na vida. E ninguém pode ser feliz assim!”.

Gabriel tem uma rotina bem organizada para, segundo sua mãe, seguir os tratamentos com seriedade e ter progressão, mas sem deixar de ser criança, e assim levar uma vida normal dentro do possível. Ele vai à escola, está no 1º ano do ensino fundamental, e como Catarina, acompanha as atividades desenvolvidas com os colegas, participa da educação física (é o técnico), ama futebol (fanático pelo time Palmeiras), um excelente jogador de video game e de xadrez, e adora usar o computador. “É um menino muito feliz, é uma benção de Deus na nossa vida, nosso melhor presente!”, finaliza Cristiane.

Fisioterapia Respiratória: esse tratamento tem por objetivo: 

• desobstruir as vias aéreas;
• expandir as áreas pulmonares;
• mobilizar o tórax; 
• alongar os músculos do tronco e os ombros.

 As sessões seguem o princípio da economia de energia, sendo que os objetivos devem ser alcançados com baixo custo energético, nunca gerando fadiga nem cansaço ao paciente.

SERVIÇO

Associação dos Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AAME)
http://www.atrofiaespinhal.org/

Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA)
http://www.fsma.org/

Grupo de discussão montado pelo AAME
http://br.groups.yahoo.com/ group/atrofiaespinhal

Hospital das Clínicas
http://www.hcnet.usp.br/

John Hopkins Hospital
http://www.hopkinsmedicine.org/